El medicamento trofinetide es el primero aprobado para el tratamiento para este enfermedad rara.
Las personas con síndrome de Rett ya tienen un medicamento seguro y eficaz. Los datos del estudio LAVANDER, publicados hoy en «Nature Medicine», muestran que el medicamento trofinetide logra una mejoría significativa en los síntomas.
Estos hallazgos, basados en datos de un ensayo de fase 3, establecen a trofinetide como el primer medicamento aprobado para el tratamiento del síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno genético raro (causado por mutaciones en el gen MECP2 que resultan en una pérdida de la función de la proteína) que afecta al neurodesarrollo, principalmente en niñas y mujeres.
Los síntomas del síndrome de Rett incluyen la pérdida de la comunicación verbal y habilidades motoras finas y gruesas, junto con problemas de comportamiento, convulsiones y problemas gastrointestinales.
Con el Síndrome de Rett al principio todo parece normal, pero entre los 6 y 18 meses de edad comienza una regresión . Las niñas dejan de hablar, de caminar, de sentarse solas, de coger objetos… Dejan de comunicarse con el resto del entorno. No siguen con la mirada, no interactúan, parecen perder el interés de lo que les rodea.
No es un trastorno degenerativo, sino del desarrollo, que los acompañará toda la vida haciéndolas completamente dependientes.
En España afecta a algo más de 2.000 niñas. Se manifiesta en niñas porque a estar el gen situado en el cromosoma X, el efecto es diferente según el sexo cromosómico de la persona. Con dotación cromosómica XY, no hay ninguna copia funcional del gen. Los niños suelen morir durante la gestación o poco después del nacimiento. Pero con doble cromosoma X, la copia sana compensa parcialmente el defecto.
Hasta este medicamento, no existía un tratamiento efectivo para el trastorno.
Dos ensayos previos de fase 2 de trofinetide, un medicamento sintético similar al factor de crecimiento glicina-prolina-glutamato que se encuentra de forma natural en el cerebro, mostraron eficacia potencial para reducir los síntomas en pequeños grupos de pacientes con síndrome de Rett.
Los datos que ahora se publican en «Nature» son del estudio LAVENDER, un ensayo clínico de fase 3, diseñado para determinar la seguridad y eficacia del tratamiento con trofinetide.
Trofinetide, ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos para el tratamiento del síndrome de Rett en pacientes adultas y pediátricas. El medicamento, comercializado bajo el nombre de DAYBUE™, está disponible comercialmente en los Estados Unidos desde finales de abril de 2023.
El equipo que coordina James Youakim, de Acadia Pharmaceuticals, asignó aleatoriamente a 187 pacientes femeninas con síndrome de Rett para recibir trofinetide o un placebo durante 12 semanas.
Para determinar la eficacia del tratamiento usaron la puntuación del Cuestionario de Comportamiento del Síndrome de Rett (RSBQ), que es una evaluación realizada por cuidadores que evalúa una serie de características del síndrome de Rett, incluyendo vocalizaciones, expresiones faciales, mirada, comportamientos repetitivos, respiración, comportamientos nocturnos y estado de ánimo.
También utilizaron una evaluación global del médico (la escala Clinical Global Impression-Improvement, CGI-I) para determinar si la paciente ha mejorado o empeorado.
Los autores señalan que sus resultados revelaron mejoras significativas tanto en las puntuaciones del RSBQ como en las puntuaciones del CGI-I, sin que se informaran efectos adversos graves relacionados con el tratamiento.
Youakim concluye que trofinetide es relativamente bien tolerado y muestra eficacia para mejorar los signos y síntomas clave asociados con el síndrome de Rett.
De momento el medicamento solo está disponible en EE.UU. y no se ha anunciado su presentación ante las autoridades sanitarias europeas.
